Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 3

Das Hennekam-Syndrom 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit Lymphödem bei Lymphangioektasie, Gesichtsfehlbildungen und enteralen Proteinverlusten. Sie wird durch Mutationen im ADAMTS3-Gen hervorgerufen.

Gliederung

Hennekam-Syndrom
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 3
ADAMTS3

Referenzen:

1.

Brouillard P et al. (2017) Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 618154 [^]
Update: 9. Mai 2019