Das Hennekam-Syndrom 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit Lymphödem bei Lymphangioektasie, Gesichtsfehlbildungen und enteralen Proteinverlusten. Sie wird durch Mutationen im ADAMTS3-Gen hervorgerufen.
Hennekam-Syndrom | ||||
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1 | ||||
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2 | ||||
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 3 | ||||
ADAMTS3 | ||||
1. |
Brouillard P et al. (2017) Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 618154 |