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Kongenitale Glykosilierungsstörung 1N

Die kongenitale Glykosilierungsstörung 1N ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Mutationen im RFT1-Gen sind die Ursache.

Gliederung

Kongenitale Glykosilierungsstörung
Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1A
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1L
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1N
RFT1

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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