Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Achondroplasie-SCID-Syndrom

Das Syndrom der Achondroplasie mit schwerer kombinierter Immundefizienz ist eine wahrscheinlich rezesive Erkrankung, bei welcher die zugrundeliegende genetische Störung noch nicht bekannt ist. Die Erkrankung wurde zuerst unter den Amish festgestellt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Immundefekt 69
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom
immunodeficiency_51

Referenzen:

1.

MacDermot KD et al. (1991) Short stature/short limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency and bowing of the femora: report of two patients and review.

external link
2.

Ammann AJ et al. (1974) Antibody-mediated immunodeficiency in short-limbed dwarfism.

external link
3.

Say B et al. (1972) Thymic dysplasia associated with dyschondroplasia in an infant.

external link
4.

Alexander WJ et al. (1968) [Unusual bone changes in thymic alymphoplasia].

external link
5.

Gatti RA et al. (1969) Hereditary lymphopenic agammaglobulinemia associated with a distinctive form of short-limbed dwarfism and ectodermal dysplasia.

external link
6.

McKusick VA et al. (1966) Ataxia-telangiectasia and Swiss-type agammaglobulinemia. Two genetic disorders of the immune mechanism in related Amish sibships.

external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 935 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 200900 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz