Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Achondroplasie-SCID-Syndrom

Das Syndrom der Achondroplasie mit schwerer kombinierter Immundefizienz ist eine wahrscheinlich rezesive Erkrankung, bei welcher die zugrundeliegende genetische Störung noch nicht bekannt ist. Die Erkrankung wurde zuerst unter den Amish festgestellt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

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MacDermot KD et. al. (1991) Short stature/short limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency and bowing of the femora: report of two patients and review.

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4.

Alexander WJ et. al. (1968) [Unusual bone changes in thymic alymphoplasia].

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McKusick VA et. al. (1966) Ataxia-telangiectasia and Swiss-type agammaglobulinemia. Two genetic disorders of the immune mechanism in related Amish sibships.

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Update: 27. März 2019