Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Achondroplasie-SCID-Syndrom

Das Syndrom der Achondroplasie mit schwerer kombinierter Immundefizienz ist eine wahrscheinlich rezesive Erkrankung, bei welcher die zugrundeliegende genetische Störung noch nicht bekannt ist. Die Erkrankung wurde zuerst unter den Amish festgestellt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 935 [^]
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OMIM.ORG article

Omim 200900 [^]
Update: 9. Mai 2019