Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Immundefizienz 20 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FCGR3A-Gen ausgelöst wird und vor allem die zelluläre Immunabwehr betrifft.
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Jawahar S et al. (1996) Natural Killer (NK) cell deficiency associated with an epitope-deficient Fc receptor type IIIA (CD16-II). 
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de Vries E et al. (1996) Identification of an unusual Fc gamma receptor IIIa (CD16) on natural killer cells in a patient with recurrent infections.
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Grier JT et al. (2012) Human immunodeficiency-causing mutation defines CD16 in spontaneous NK cell cytotoxicity.
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Orphanet article Orphanet ID 437552
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OMIM.ORG article Omim 615707
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