Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Immundefekt 20

Die Immundefizienz 20 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FCGR3A-Gen ausgelöst wird und vor allem die zelluläre Immunabwehr betrifft.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
FCGR3A
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Immundefekt 69
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom
immunodeficiency_51

Referenzen:

1.

Jawahar S et al. (1996) Natural Killer (NK) cell deficiency associated with an epitope-deficient Fc receptor type IIIA (CD16-II).

external link
2.

de Vries E et al. (1996) Identification of an unusual Fc gamma receptor IIIa (CD16) on natural killer cells in a patient with recurrent infections.

external link
3.

Grier JT et al. (2012) Human immunodeficiency-causing mutation defines CD16 in spontaneous NK cell cytotoxicity.

external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 437552 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 615707 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz