Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Immundefekt 20

Die Immundefizienz 29 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FCGR3A-Gen ausgelöst wird und vor allem die zelluläre Immunabwehr betrifft.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Immundefekt 20
FCGR3A
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Jawahar S et al. (1996) Natural Killer (NK) cell deficiency associated with an epitope-deficient Fc receptor type IIIA (CD16-II).

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2.

de Vries E et al. (1996) Identification of an unusual Fc gamma receptor IIIa (CD16) on natural killer cells in a patient with recurrent infections.

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3.

Grier JT et al. (2012) Human immunodeficiency-causing mutation defines CD16 in spontaneous NK cell cytotoxicity.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 437552 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 615707 [^]
Update: 29. April 2019