Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autosomal rezessive Osteopetrose 4

Die autosomal rezessive Osteopetrose 4 wird durch einen gestörten Chloridkanal ausgelöst. Die Mutationen finden sich im CLCN7-Gen.

Gliederung

Osteopetrose
Autosomal dominante Osteopetrose 1
Autosomal dominante Osteopetrose 2
Autosomal rezessive Osteopetrose 4
CLCN7
Autosomal rezessive Osteopetrose 7
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3

Referenzen:

1.

Cleiren E et al. (2001) Albers-Schönberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the ClCN7 chloride channel gene.

[^]
2.

Kornak U et al. (2001) Loss of the ClC-7 chloride channel leads to osteopetrosis in mice and man.

[^]
3.

Lam CW et al. (2007) DNA-based diagnosis of malignant osteopetrosis by whole-genome scan using a single-nucleotide polymorphism microarray: standardization of molecular investigations of genetic diseases due to consanguinity.

[^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 611490 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 53 [^]
Update: 29. April 2019