Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Retinitis pigmentosa

Retinopathia pigmentosa ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie die mit einem progressiven Verlust von Photorezeptoren einhergeht. Verschiedene Formen der Vererbung sind beschrieben (dominant, rezessiv, x-chromosomal, mitochondrial). Die Erkrankung ist Begleitbefund verschiedener Ziliopathien.

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Conjunctivitis lignosa
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
Papillorenales Syndrom
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 17
CA4
Retinitis pigmentosa 23
OFD1
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

1.

Rebello G et. al. (2004) Apoptosis-inducing signal sequence mutation in carbonic anhydrase IV identified in patients with the RP17 form of retinitis pigmentosa.

[^]
2.

Yang Z et. al. (2005) Mutant carbonic anhydrase 4 impairs pH regulation and causes retinal photoreceptor degeneration.

[^]
3.

Alvarez BV et. al. (2007) Identification and characterization of a novel mutation in the carbonic anhydrase IV gene that causes retinitis pigmentosa.

[^]
4.

Hardcastle AJ et. al. (2000) Evidence for a new locus for X-linked retinitis pigmentosa (RP23).

[^]
5.

Webb TR et. al. (2012) Deep intronic mutation in OFD1, identified by targeted genomic next-generation sequencing, causes a severe form of X-linked retinitis pigmentosa (RP23).

[^]
6.

McGuire RE et. al. (1995) X-linked dominant cone-rod degeneration: linkage mapping of a new locus for retinitis pigmentosa (RP 15) to Xp22.13-p22.11.

[^]
7.

Bardien-Kruger S et. al. (1999) Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

Die Seite verwendet Cookies, um Ihnen den bestmöglichen Service zu gewährleisten. Bitte bestätigen Sie uns kurz per Klick, dass Sie mit der Nutzung von Cookies einverstanden sind: