Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 05

Das Joubert-Syndrom 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CEP290-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
Joubert-Syndrom 02
Joubert-Syndrom 03
Joubert-Syndrom 04
Joubert-Syndrom 05
CEP290
Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
Joubert-Syndrom 08
Joubert-Syndrom 09
Joubert-Syndrom 10
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 18
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 20
Joubert-Syndrom 21
Joubert-Syndrom 22
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 25
Joubert-Syndrom 26
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Sayer JA et. al. (2006) The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4.

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2.

Utsch B et. al. (2006) Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome.

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3.

Valente EM et al. (2006) Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome.

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4.

Bachmann-Gagescu R et. al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.

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5.

Andersen JS et. al. (2003) Proteomic characterization of the human centrosome by protein correlation profiling.

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6.

Gleeson JG et. al. (2004) Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes.

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Update: 11. Oktober 2018

 

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