Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2 ist ein x-chromosomales Fehlbildungssyndrom, welches durch Mutationen im OFD1-Gen ausgelöst wird. Zu den Merkmalen gehören prä- und postnataler Großwuchs, faziale und andere viszerale und skeletale Dysmorphien. Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Gliederung

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
OFD1

Referenzen:

1.

Budny B et al. (2006) A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 300209 [^]
Update: 29. April 2019