Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2 ist ein x-chromosomales Fehlbildungssyndrom, welches durch Mutationen im OFD1-Gen ausgelöst wird. Zu den Merkmalen gehören prä- und postnataler Großwuchs, faziale und andere viszerale und skeletale Dysmorphien. Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Gliederung

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
OFD1

Referenzen:

1.

Budny B et. al. (2006) A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.

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Update: 11. Oktober 2018

 

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