Orofaciodigitales Syndrom 16
Das Oro-fazio-digitales Syndrom 16 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie die durch Mutationen im TMEM107-Gen hervorgerufen wird. Neben den typischen Skelettfehlbildungen finden sich auch neuronale und viszerale Entwicklungsstörungen.
Gliederung
Orofaciodigitales Syndrom
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Orofaciodigitales Syndrom 01
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Orofaciodigitales Syndrom 04
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Orofaciodigitales Syndrom 06
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Orofaciodigitales Syndrom 16
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TMEM107
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Orofaciodigitales Syndrom 9
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Referenzen:
| 1. |
Darmency-Stamboul V et al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome. [^] |
| 2. |
Lambacher NJ et al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome. [^] |
| 3. |
Shylo NA et al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome. [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 617563 [^] |
Update: 10. Mai 2019
