Orofaciodigitales Syndrom 16
Das Oro-fazio-digitales Syndrom 16 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie die durch Mutationen im TMEM107-Gen hervorgerufen wird. Neben den typischen Skelettfehlbildungen finden sich auch neuronale und viszerale Entwicklungsstörungen.
Gliederung
Orofaciodigitales Syndrom
|
||||
|
Orofaciodigitales Syndrom 01
|
|||
|
|
Orofaciodigitales Syndrom 04
|
|||
|
|
Orofaciodigitales Syndrom 06
|
|||
|
Orofaciodigitales Syndrom 16
|
|||
|
|
TMEM107
|
||
|
|
Orofaciodigitales Syndrom 9
|
|||
|
|
|
|
|
Referenzen:
| 1. |
Darmency-Stamboul V et al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome. [^] |
| 2. |
Lambacher NJ et al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome. [^] |
| 3. |
Shylo NA et al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome. [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 617563 [^] |
Update: 29. April 2019
