Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Orofaciodigitales Syndrom 16

Das Oro-fazio-digitales Syndrom 16 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie die durch Mutationen im TMEM107-Gen hervorgerufen wird. Neben den typischen Skelettfehlbildungen finden sich auch neuronale und viszerale Entwicklungsstörungen.

Gliederung

Orofaciodigitales Syndrom
Orofaciodigitales Syndrom 01
Orofaciodigitales Syndrom 04
Orofaciodigitales Syndrom 06
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107

Referenzen:

1.

Darmency-Stamboul V et. al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.

[^]
2.

Shylo NA et. al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome.

[^]
3.

Lambacher NJ et. al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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