Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Oro-fazio-digitales Syndrom 16 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie die durch Mutationen im TMEM107-Gen hervorgerufen wird. Neben den typischen Skelettfehlbildungen finden sich auch neuronale und viszerale Entwicklungsstörungen.
Orofaciodigitales Syndrom
|
||||
|
Orofaciodigitales Syndrom 01
|
|||
|
|
Orofaciodigitales Syndrom 04
|
|||
|
|
Orofaciodigitales Syndrom 06
|
|||
|
Orofaciodigitales Syndrom 16
|
|||
|
|
TMEM107
|
||
|
|
Orofaciodigitales Syndrom 9
|
|||
|
|
|
|
|
| 1. |
Darmency-Stamboul V et al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome. 
|
| 2. |
Lambacher NJ et al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.
|
| 3. |
Shylo NA et al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome.
|
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 617563
|
 |
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz |