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Orofaciodigitales Syndrom 16

Das Oro-fazio-digitales Syndrom 16 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie die durch Mutationen im TMEM107-Gen hervorgerufen wird. Neben den typischen Skelettfehlbildungen finden sich auch neuronale und viszerale Entwicklungsstörungen.

Gliederung

Orofaciodigitales Syndrom
Orofaciodigitales Syndrom 01
Orofaciodigitales Syndrom 04
Orofaciodigitales Syndrom 06
Orofaciodigitales Syndrom 16
TMEM107
Orofaciodigitales Syndrom 9

Referenzen:

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Darmency-Stamboul V et al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.

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2.

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Shylo NA et al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 617563 [^]
Update: 10. Mai 2019
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