Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Meckel-Syndrom 13

Der Typ 13 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM107 hervorgerufen wird.

Gliederung

Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 02
Meckel-Syndrom 03
Meckel-Syndrom 05
Meckel-Syndrom 06
Meckel-Syndrom 08
Meckel-Syndrom 09
Meckel-Syndrom 10
Meckel-Syndrom 11
Meckel-Syndrom 13
TMEM107

Referenzen:

1.

Christopher KJ et. al. (2012) Forward genetics uncovers Transmembrane protein 107 as a novel factor required for ciliogenesis and Sonic hedgehog signaling.

[^]
2.

Shaheen R et. al. (2015) Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.

[^]
3.

Lambacher NJ et. al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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