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Joubert-Syndrom 29

Das Joubert-Syndrom 29 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TMEM107-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
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Joubert-Syndrom 03
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Joubert-Syndrom 06
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Joubert-Syndrom 29
TMEM107
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Christopher KJ et al. (2012) Forward genetics uncovers Transmembrane protein 107 as a novel factor required for ciliogenesis and Sonic hedgehog signaling.

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2.

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3.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 617562 external link
Update: 14. August 2020
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