Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 20 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM231 hervorgerufen wird.
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Chih B et al. (2011) A ciliopathy complex at the transition zone protects the cilia as a privileged membrane domain. 
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Srour M et al. (2012) Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.
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OMIM.ORG article Omim 614970
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