Joubert-Syndrom 20
Der Typ 20 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM231 hervorgerufen wird.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Chih B et al. (2011) A ciliopathy complex at the transition zone protects the cilia as a privileged membrane domain. [^] |
| 2. |
Srour M et al. (2012) Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians. [^] |
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 614970 [^] |
Update: 9. Mai 2019
