Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Orofaciodigitales Syndrom 04

Das Baraitser-Burn-Syndrom ist eine autosomal rezessive Ziliopathie die durch Mutationen im TCTN3-Gen hervorgerufen wird. Neben den typischen Skelettfehlbildungen finden sich auch neuronale und viszerale Entwicklungsstörungen.

Gliederung

Orofaciodigitales Syndrom
Orofaciodigitales Syndrom 01
Orofaciodigitales Syndrom 04
TCTN3
Orofaciodigitales Syndrom 06
Orofaciodigitales Syndrom 16

Referenzen:

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Update: 11. Oktober 2018

 

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