Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis

Das MORM-Syndrom ist eine dem Joubert-Syndrom 1 verwandte autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im INPP5E hervorgerufen wird.

Gliederung

Ziliopathie
Acrocallosal Syndrom
Asphyxierende Thoraxdyplasie
COACH-Syndrom
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
INPP5E
Joubert-Syndrom
Kranioektodermale Dysplasie
Lebersche kongenitale Amaurose
Malformationen der Rechts-Links-Achse
Meckel-Syndrom
Nephronophthise
Orofaciodigitales Syndrom
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
Retinitis pigmentosa
Senior-Loken-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Referenzen:

1.

Jacoby M et al. (2009) INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse.

external link
2.

Hampshire DJ et al. (2006) MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34.

external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 610156 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 75858 external link
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (MORM-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz