Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis

Das MORM-Syndrom ist eine dem Joubert-Syndrom 1 verwandte autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im INPP5E hervorgerufen wird.

Gliederung

Ziliopathie
Acrocallosal Syndrom
COACH-Syndrom
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
INPP5E
Joubert-Syndrom
Kranioektodermale Dysplasie
Lebersche kongenitale Amaurose
Malformationen der Rechts-Links-Achse
Meckel-Syndrom
Nephronophthise
Orofaciodigitales Syndrom
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
Retinitis pigmentosa
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia)
Senior-Loken-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Referenzen:

1.

Jacoby M et. al. (2009) INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse.

[^]
2.

Hampshire DJ et. al. (2006) MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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