Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 21

Das Joubert-Syndrom 21 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CSPP1-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
Joubert-Syndrom 02
Joubert-Syndrom 03
Joubert-Syndrom 04
Joubert-Syndrom 05
Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
Joubert-Syndrom 08
Joubert-Syndrom 09
Joubert-Syndrom 10
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 18
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 20
Joubert-Syndrom 21
CSPP1
Joubert-Syndrom 22
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 25
Joubert-Syndrom 26
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Shaheen R et. al. (2014) Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.

[^]
2.

Akizu N et. al. (2014) Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome.

[^]
3.

Tuz K et. al. (2014) Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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