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Joubert-Syndrom 22

Das Joubert-Syndrom 22 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PDE6D-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
Joubert-Syndrom 02
Joubert-Syndrom 03
Joubert-Syndrom 04
Joubert-Syndrom 05
Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
Joubert-Syndrom 08
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Joubert-Syndrom 10
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
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Joubert-Syndrom 18
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 20
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Joubert-Syndrom 22
PDE6D
Joubert-Syndrom 23
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Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Thomas S et al. (2014) A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.

external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 615665 external link
Update: 14. August 2020
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