Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Thrombozythämie 3

Die Thrombozythämie 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im JAK2-Gen hervorgerufen wird und sich durch eine Vermehrung von Thrombozyten im peripheren Blut zeigt. Auch somatische Mutationen in diesem Gen können eine solche Erkrankung auslösen.

Gliederung

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Bernard-Soulier-Syndrom
Glanzmann Thrombasthenie
Glycoprotein 1a-Mangel
IVIC-Syndrom
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Mediterrane Makrothrombozytopenie
Thrombozythämie 3
JAK2
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Baxter EJ et al. () Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders.

external link
2.

Kralovics R et al. (2005) A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders.

external link
3.

Mead AJ et al. (2012) Germline JAK2 mutation in a family with hereditary thrombocytosis.

external link
4.

Singal U et al. (1983) Essential thrombocythemia: a clonal disorder of hematopoietic stem cell.

external link
5.

Gaetani GF et al. (1982) Primary thrombocythemia: clonal origin of platelets, erythrocytes, and granulocytes in a GdB/GdMediterranean subject.

external link
6.

Fialkow PJ et al. (1981) Evidence that essential thrombocythemia is a clonal disorder with origin in a multipotent stem cell.

external link
7.

Lata K et al. (2010) JAK2 mutations and coronary ischemia.

external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 614521 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz