Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Thrombozythämie 3

Die Thrombozythämie 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im JAK2-Gen hervorgerufen wird und sich durch eine Vermehrung von Thrombozyten im peripheren Blut zeigt. Auch somatische Mutationen in diesem Gen können eine solche Erkrankung auslösen.

Gliederung

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
Bernard-Soulier-Syndrom
Glanzmann Thrombasthenie
Glycoprotein 1a-Mangel
IVIC-Syndrom
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Mediterrane Makrothrombozytopenie
Thrombozythämie 3
JAK2
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

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Baxter EJ et. al. () Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders.

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2.

Kralovics R et. al. (2005) A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders.

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Singal U et. al. (1983) Essential thrombocythemia: a clonal disorder of hematopoietic stem cell.

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5.

Gaetani GF et. al. (1982) Primary thrombocythemia: clonal origin of platelets, erythrocytes, and granulocytes in a GdB/GdMediterranean subject.

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6.

Fialkow PJ et. al. (1981) Evidence that essential thrombocythemia is a clonal disorder with origin in a multipotent stem cell.

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Lata K et. al. (2010) JAK2 mutations and coronary ischemia.

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Update: 26. September 2018

 

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