Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Somatische Erythrozytose

Die somatische Erythrozytose wird durch somatische Mutationen im JAK2-Gen ausgelöst und ist durch eine solitäre Vermehrung roter Blutzellen gekennzeichnet.

Gliederung

Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Akute myeloische Leukämie
Erbliche Anfälligkeit für akute myeloische Leukämie
Erbliche Anfälligkeit für myelodysplastisches Syndrom
Juvenile myelomonozyäre Leukämie
Lymphoproliferatives Syndrom
Myelodysplastisches Syndrom
Non-Hodgkin-Lymphom
Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie
Osteomyelofibrose
Polycythaemia vera
Somatische Erythrozytose
JAK2

Referenzen:

1.

None (1975) Familial polycythemia.

external link
2.

Bento C et al. (2014) Genetic basis of congenital erythrocytosis: mutation update and online databases.

external link
3.

Gregg XT et al. (2005) Recent advances in the molecular biology of congenital polycythemias and polycythemia vera.

external link
4.

None (2005) Polycythemia vera and other primary polycythemias.

external link
5.

None (2005) Childhood polycythemias/erythrocytoses: classification, diagnosis, clinical presentation, and treatment.

external link
6.

Kralovics R et al. (1998) Absence of polycythemia in a child with a unique erythropoietin receptor mutation in a family with autosomal dominant primary polycythemia.

external link
7.

Kralovics R et al. (1997) Two new EPO receptor mutations: truncated EPO receptors are most frequently associated with primary familial and congenital polycythemias.

external link
8.

de la Chapelle A et al. (1993) Familial erythrocytosis genetically linked to erythropoietin receptor gene.

external link
9.

Distelhorst CW et al. (1981) Autosomal Dominant familial erythrocytosis due to autonomous erythropoietin production.

external link
10.

Cassileth PA et al. (1966) Benign familial erythrocytosis. Report of three cases and a review of the literature.

external link
11.

None (1969) Polycythemia resulting from abnormal hemoglobins.

external link
12.

Geary CG et al. (1967) Benign familial polycythaemia.

external link
13.

None () Familial polycythemia.

external link
14.

Yonemitsu H et al. (1973) Two cases of familial erythrocytosis with increased erythropoietin activity in plasma and urine.

external link
15.

Prchal JT et al. (1985) Autosomal dominant polycythemia.

external link
16.

Juvonen E et al. (1991) Autosomal dominant erythrocytosis caused by increased sensitivity to erythropoietin.

external link
17.

Emanuel PD et al. (1992) Familial and congenital polycythemia in three unrelated families.

external link
18.

Dainiak N et al. (1979) Erythropoietin-dependent primary pure erythrocytosis.

external link
19.

OMIM.ORG article

Omim 133100 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz