Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie

Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie wird durch Mutationen im CBL-Gen hervorgerufen, insbesondere durch Fusionsgene. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Gliederung

Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Akute myeloische Leukämie
Erbliche Anfälligkeit für akute myeloische Leukämie
Erbliche Anfälligkeit für myelodysplastisches Syndrom
Juvenile myelomonozyäre Leukämie
Myelodysplastisches Syndrom
Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie
CBL
Osteomyelofibrose
Polycythaemia vera
Somatische Erythrozytose

Referenzen:

1.

Loh ML et. al. (2009) Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia.

[^]
2.

Pérez B et. al. (2010) Germline mutations of the CBL gene define a new genetic syndrome with predisposition to juvenile myelomonocytic leukaemia.

[^]
3.

Martinelli S et. al. (2010) Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype.

[^]
4.

Niemeyer CM et. al. (2010) Germline CBL mutations cause developmental abnormalities and predispose to juvenile myelomonocytic leukemia.

[^]
5.

Bülow L et. al. (2015) Hydrops, fetal pleural effusions and chylothorax in three patients with CBL mutations.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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