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Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie

Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie wird durch Mutationen im CBL-Gen hervorgerufen, insbesondere durch Fusionsgene. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Gliederung

Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Akute myeloische Leukämie
Erbliche Anfälligkeit für akute myeloische Leukämie
Erbliche Anfälligkeit für myelodysplastisches Syndrom
Juvenile myelomonozyäre Leukämie
Lymphoproliferatives Syndrom
Myelodysplastisches Syndrom
Non-Hodgkin-Lymphom
Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie
CBL
Osteomyelofibrose
Polycythaemia vera
Somatische Erythrozytose

Referenzen:

1.

Loh ML et al. (2009) Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia.

external link
2.

Pérez B et al. (2010) Germline mutations of the CBL gene define a new genetic syndrome with predisposition to juvenile myelomonocytic leukaemia.

external link
3.

Martinelli S et al. (2010) Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype.

external link
4.

Niemeyer CM et al. (2010) Germline CBL mutations cause developmental abnormalities and predispose to juvenile myelomonocytic leukemia.

external link
5.

Bülow L et al. (2015) Hydrops, fetal pleural effusions and chylothorax in three patients with CBL mutations.

external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 613563 external link
Update: 14. August 2020
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