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Bohring-Opitz-Syndrom

Das Bohring-Opitz-Syndrom ist ein autosomal dominantes Malformations-Syndrom, welches durch Mutationen im ASXL1-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Fehlbildungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Angeborene Skelettfelbildungen
Bohring-Opitz-Syndrom
ASXL1
Smith-Kingsmore-Syndrom
Verzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie

Referenzen:

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Orphanet article

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OMIM.ORG article

Omim 605039 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (C-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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