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Erbliche Erkrankungen der Muskeln

Erbliche Erkrankungen der Muskel fassen alle angeborenen funktionelle und morphologische Störungen des Muskelsystems zusammen.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Angeborene Skelettfelbildungen
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
RBCK1
Erbliche Knochenerkrankungen
Hereditäre Gelenkerkrankungen
Minderwuchs

Referenzen:

1.

None (2015) Skeletal Dysplasias: An Overview.

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2.

Huegel J et al. (2013) Heparan sulfate in skeletal development, growth, and pathology: the case of hereditary multiple exostoses.

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3.

Nishimura G et al. (2012) TRPV4-associated skeletal dysplasias.

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Update: 14. August 2020
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