Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Erkrankungen der Muskeln

Erbliche Erkrankungen der Muskel fassen alle angeborenen funktionelle und morphologische Störungen des Muskelsystems zusammen.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Angeborene Skelettfelbildungen
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Erbliche Knochenerkrankungen
Minderwuchs

Referenzen:

1.

None (2015) Skeletal Dysplasias: An Overview.

[^]
2.

Huegel J et. al. (2013) Heparan sulfate in skeletal development, growth, and pathology: the case of hereditary multiple exostoses.

[^]
3.

Nishimura G et. al. (2012) TRPV4-associated skeletal dysplasias.

[^]
Update: 31. März 2018