Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems

Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems fassen alle angeborenen funktionelle und morphologische Störungen des Skelettsystems zusammen.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
KIF7
Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
IHH
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
GDF5
Brachydaktylie Typ A1, D
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A2
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
ROR2
Brachydaktylie Typ B2
NOG
Brachydaktylie Typ C
GDF5
Brachydaktylie Typ D
HOXD13
Brachydaktylie Typ E1
HOXD13
Brachydaktylie Typ E2
PTHLH
Brachydaktylie-Syndaktylie
HOXD13
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
GDF5
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Hydrolethalus 2
KIF7
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
FBN2
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
BMP4
Multiple Synostosen
Multiple Synostosen 1
NOG
Multiple Synostosen 2
GDF5
NOG
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Orofaciodigitales Syndrom 6
C5ORF42
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S
Proximaler Symphalangismus
Proximaler Symphalangismus 1A
NOG
Proximaler Symphalangismus 1B
GDF5
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
GPC3
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
NOG
Syndaktylie Typ 5
HOXD13
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Synpolydaktylie Typ 1
HOXD13
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
NOG
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
DNMT3A
Townes-Brocks-Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 1
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1
Trigonocephalie 2
FREM1
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Erbliche Knochenerkrankungen
Akro-reno-okuläres Syndrom
SALL4
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
IVIC-Syndrom
SALL4
Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
KMT2D
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A
Knochendysplasie
Achondroplasie
FGFR3
Akro-capito-femorale Dysplasie
IHH
Antley-Bixler-Syndrom 1
POR
Antley-Bixler-Syndrom 2
FGFR2
Apert-Syndrom
FGFR2
Blomstrand-Chondrodysplasie
PTH1R
Chondrodysplasie
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
BMPR1B
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
GDF5
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
GDF5
GDF5
Crouzon-Syndrom
FGFR3
Eiken-Syndrom
PTH1R
McCune-Albright-Syndrom
GNAS
Muenke-Syndrom
FGFR3
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
PTH1R
Osteofibröse dysplasie
MET
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
AMER1
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
Thanatophore Dysplasie 1
FGFR3
Thanatophore Dysplasie 2
FGFR3
Zahnbildungsstörungen
PTH1R
Metabolische Knochenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Fibrodysplasia ossificans progressiva
ACVR1
Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose
FGF23
GALNT3
KL
Progressive knöcherne Heteroplasie
GNAS
Hereditäre Rachitis
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL
Osteoglophone Dysplasie
FGFR1
Raine-Syndrome
FAM20C
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
Osteopetrose
Autosomal dominante Osteopetrose 1
LRP5
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Osteoporose
CASR
LRP5
RXRA
VDR
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Osteoarthritis-Neigung 5
GDF5
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
GPC3
Minderwuchs
Akro-capito-femorale Dysplasie
IHH
Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
IHH
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
GDF5
Brachydaktylie Typ A1, D
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A2
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
ROR2
Brachydaktylie Typ B2
NOG
Brachydaktylie Typ C
GDF5
Brachydaktylie Typ D
HOXD13
Brachydaktylie Typ E1
HOXD13
Brachydaktylie Typ E2
PTHLH
Brachydaktylie-Syndaktylie
HOXD13
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
GDF5
Kleinwuchs, SHOX-bedingt
Dyschondrosteosis Leri-Weill
SHOX
Langer-Mesomelie
SHOX
X-chromosomaler familiärer Kleinwuchs
SHOX
Y-chromosomaler familiärer Kleinwuchs
SHOX
Sotos-Syndrom 1
NSD1
Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien
FTO
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Hauterkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck

Referenzen:

1.

None (2015) Skeletal Dysplasias: An Overview.

[^]
2.

Huegel J et. al. (2013) Heparan sulfate in skeletal development, growth, and pathology: the case of hereditary multiple exostoses.

[^]
3.

Nishimura G et. al. (2012) TRPV4-associated skeletal dysplasias.

[^]
Update: 31. März 2018