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Chondrodysplasie

Die Akromesomele Dysplasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems.

Gliederung

Knochendysplasie
Achondroplasie
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Akro-capito-femorale Dysplasie
Antley-Bixler-Syndrom 1
Antley-Bixler-Syndrom 2
Apert-Syndrom
Blomstrand-Chondrodysplasie
Cherubismus
Chondrodysplasie
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
BMPR1B
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
GDF5
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
GDF5
GDF5
Crouzon-Syndrom
Eiken-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Muenke-Syndrom
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
Osteofibröse dysplasie
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
Schimke-Dysplasie
Thanatophore Dysplasie 1
Thanatophore Dysplasie 2
Zahnbildungsstörungen

Referenzen:

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Orphanet ID 93437 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Chondrodysplasie) external link
Update: 14. August 2020
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