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Multiple Synostosen

Das Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind verschiedene Synostosen der proximalen Phalangen von Fingern und Zehen, Karpal und Tarsal-Gelenken, humeroradialer Gelenke und den gelenken der Halswirbelsäule sowie auch eine Schallleitungsschwerhörigkeit.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Multiple Synostosen 1
NOG
Multiple Synostosen 2
GDF5
NOG
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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