Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Brachydaktylie Typ A1

Die Brachydaktylie vom Typ Farabee ist eine autosomal dominante Erkrankung mit unterschiedlichem genetischen Hintergrund. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
IHH
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
GDF5
Brachydaktylie Typ A1, D
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Gao B et al. (2001) Mutations in IHH, encoding Indian hedgehog, cause brachydactyly type A-1.

external link
2.

McCready ME et al. (2002) A novel mutation in the IHH gene causes brachydactyly type A1: a 95-year-old mystery resolved.

external link
3.

Kirkpatrick TJ et al. (2003) Identification of a mutation in the Indian Hedgehog (IHH) gene causing brachydactyly type A1 and evidence for a third locus.

external link
4.

HAWS DV et al. (1963) FARABEE'S BRACHYDACTYLOUS KINDRED REVISITED.

external link
5.

McCready ME et al. (2005) A century later Farabee has his mutation.

external link
6.

Liu M et al. (2006) A novel heterozygous mutation in the Indian hedgehog gene (IHH) is associated with brachydactyly type A1 in a Chinese family.

external link
7.

Zhu G et al. (2007) Recurrence of the D100N mutation in a Chinese family with brachydactyly type A1: evidence for a mutational hot spot in the Indian hedgehog gene.

external link
8.

Lodder EM et al. (2008) Deletion of 1 amino acid in Indian hedgehog leads to brachydactylyA1.

external link
9.

None (1979) Julia Bell.

external link
10.

None (1979) Classification and identification of inherited brachydactylies.

external link
11.

Piussan C et al. (1983) [Regular dominance of thumb ankylosis with mental retardation transmitted over 3 generations].

external link
12.

Mastrobattista JM et al. (1995) Evaluation of candidate genes for familial brachydactyly.

external link
13.

Yang X et al. (2000) A locus for brachydactyly type A-1 maps to chromosome 2q35-q36.

external link
14.

Lacombe D et al. (2010) Brachydactyly type A1 with short humerus and associated skeletal features.

external link
15.

OMIM.ORG article

Omim 112500 external link
16.

Orphanet article

Orphanet ID 93388 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum