Die Brachydaktylie vom Typ A1, B ist eine autosomal dominante Erkrankung, deren genetische Ursache noch nicht geklärt ist. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
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1. |
Armour CM et al. (2000) Clinical and radiological assessment of a family with mild brachydactyly type A1: the usefulness of metacarpophalangeal profiles. ![]() |
2. |
Armour CM et al. (2002) A novel locus for brachydactyly type A1 on chromosome 5p13.3-p13.2. ![]() |
3. |
OMIM.ORG article Omim 607004![]() |