Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Brachydaktylie Typ A1, B

Die Brachydaktylie vom Typ A1, B ist eine autosomal dominante Erkrankung, deren genetische Ursache noch nicht geklärt ist. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
Brachydaktylie Typ A1, D

Referenzen:

1.

Armour CM et al. (2000) Clinical and radiological assessment of a family with mild brachydactyly type A1: the usefulness of metacarpophalangeal profiles.

[^]
2.

Armour CM et al. (2002) A novel locus for brachydactyly type A1 on chromosome 5p13.3-p13.2.

[^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 607004 [^]
Update: 29. April 2019