Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydaktylie Typ A4

Die Brachydaktylie vom Typ A4 ist eine autosomal dominante Erkrankung, deren genetische Ursache noch nicht geklärt ist. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen, eine Nageldysplasie und eine duplikation der distalen Phalanx des Daumens. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Cuevas-Sosa A et. al. (1971) Brachydactyly with absence of middle phalanges and hypoplastic nails. A new hereditary syndrome.

[^]
2.

None (1968) Familial absence of middle phalanges with nail dysplasia: a new syndrome.

[^]
3.

Ohzeki T et. al. (1993) Brachydactyly type A-4 (Temtamy type) with short stature in a Japanese girl and her mother.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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