Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Brachydaktylie Typ A3

Die Brachydaktylie vom Typ A3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, deren genetische Ursache noch nicht geklärt ist. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen des 5., nach radial geneigten Fingers. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Williams KD et al. (2007) Heritability of brachydactyly type A3 in children, adolescents, and young adults from an endogamous population in eastern Nepal.

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2.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 112700 [^]
Update: 29. April 2019