Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydaktylie Typ A3

Die Brachydaktylie vom Typ A3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, deren genetische Ursache noch nicht geklärt ist. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen des 5., nach radial geneigten Fingers. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Williams KD et. al. (2007) Heritability of brachydactyly type A3 in children, adolescents, and young adults from an endogamous population in eastern Nepal.

[^]
2.

Buschang PH et. al. (1980) Brachymesophalangia-V in five samples of children: a descriptive and methodological study.

[^]
3.

HERSH AH et. al. (1953) On the inheritance and development of clinodactyly.

[^]
4.

None (1965) THE INHERITANCE OF THE RADIALLY CURVED LITTLE FINGER.

[^]
Update: 31. März 2018