Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydactylie kombiniert Typ B und E

Die Brachydactylie vom Ballard Typ betrifft vor allem die Endphalangen der ulnar gelegenen Finger. Im Unterschied zu anderen Brachydactylieformen ist die Körpergröße normal. Die Vererbung ist autosomal dominant aber der zugrunde liegende genetische Defekt ist noch nicht bekannt.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Pitt P et. al. (1985) A new brachydactyly syndrome with similarities to Julia Bell types B and E.

[^]
2.

None (1968) Brachydactyly and pseudo-pseudohypoparathyroidism.

[^]
3.

Jensen K et. al. (2004) Is brachydactyly type Ballard a variant of brachydactyly type E?

[^]
Update: 31. März 2018