Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Syndaktylie Typ 5

Postaxiale Syndaktylie mit Metakarpal-Synostose ist eine autosomal dominante Erkrankung, die auf Mutationen im HOXD13-Gen zurückzuführen ist.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom 6
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
HOXD13
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Kjaer KW et. al. (2005) A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions.

[^]
2.

Zhao X et. al. (2007) Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome.

[^]
3.

Robinow M et. al. (1982) Syndactyly type V.

[^]
4.

Malik S et. al. (2005) A simple method for characterising syndactyly in clinical practice.

[^]
Update: 31. März 2018