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Syndaktylie Typ 5

Postaxiale Syndaktylie mit Metakarpal-Synostose ist eine autosomal dominante Erkrankung, die auf Mutationen im HOXD13-Gen zurückzuführen ist.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Loeys-Dietz-Syndrom
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
HOXD13
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Zhao X et al. (2007) Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome.

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2.

Kjaer KW et al. (2005) A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions.

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Robinow M et al. (1982) Syndactyly type V.

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4.

Malik S et al. (2005) A simple method for characterising syndactyly in clinical practice.

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OMIM.ORG article

Omim 186300 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 93406 external link
Update: 14. August 2020
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