Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydaktylie Typ D

Die Brachydaktylie vom Typ D ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im HOXD13-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Daumens. Kleinwuchs und weitere Skelettabnormalitäten sind nicht so häufig zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
HOXD13
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Johnson D et. al. (2003) Missense mutations in the homeodomain of HOXD13 are associated with brachydactyly types D and E.

[^]
2.

Gray E et. al. () Inheritance of brachydactyly type D.

[^]
3.

Robin NH et. al. (1999) Clinical and molecular studies of brachydactyly type D.

[^]
4.

GOODMAN RM et. al. (1965) A GENETIC STUDY OF STUB THUMBS AMONG VARIOUS ETHNIC GROUPS IN ISRAEL.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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