Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Brachydaktylie Typ D

Die Brachydaktylie vom Typ D ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im HOXD13-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Daumens. Kleinwuchs und weitere Skelettabnormalitäten sind nicht so häufig zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
HOXD13
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 113200 [^]
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Brachydaktylie_Typ_D) [^]
Update: 9. Mai 2019