Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydaktylie-Syndaktylie

Brachydaktylie vom Typ Zhao ist ein autosomal dominantes Brachydactylie mit Syndactylie und Oligodactylie-Syndrom die durch Mutationen im HOXD13-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist eine Verkürzung der Mittelphalangen der 2. und 5. Finger sowie eine Syndaktylie zwischen 3. und 4. Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
HOXD13
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Zhao X et. al. (2007) Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome.

[^]
2.

Ibrahim DM et. al. (2013) Distinct global shifts in genomic binding profiles of limb malformation-associated HOXD13 mutations.

[^]
Update: 26. September 2018

 

Die Seite verwendet Cookies, um Ihnen den bestmöglichen Service zu gewährleisten. Bitte bestätigen Sie uns kurz per Klick, dass Sie mit der Nutzung von Cookies einverstanden sind: