Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Das Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind Karpal- und Tarsalfusionen sowie proximale Symphalangien.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom 6
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
NOG
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Drawbert JP et. al. (1985) Tarsal and carpal coalition and symphalangism of the Fuhrmann type. Report of a family.

[^]
2.

Dixon ME et. al. () Identical mutations in NOG can cause either tarsal/carpal coalition syndrome or proximal symphalangism.

[^]
3.

Gregersen HN et. al. (1977) Congenital malformation of the feet with low body height. A new syndrome, caused by an autosomal dominant gene.

[^]
Update: 31. März 2018