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Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen

Das Teunissen-Cremers-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Die Merkmale sind breite Daumen und Großzehen, Syndaktylie, Hyperopie und aufgrund einer Stapesankylose eine angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
NOG
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Furuta Y et al. (1998) BMP4 is essential for lens induction in the mouse embryo.

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2.

Milunsky J et al. (1999) Congenital stapes ankylosis, broad thumbs, and hyperopia: report of a family and refinement of a syndrome.

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3.

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4.

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6.

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8.

Orphanet article

Orphanet ID 140917 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 184460 external link
Update: 14. August 2020
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