Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen

Das Teunissen-Cremers-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Die Merkmale sind breite Daumen und Großzehen, Syndaktylie, Hyperopie und aufgrund einer Stapesankylose eine angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
NOG
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Furuta Y et. al. (1998) BMP4 is essential for lens induction in the mouse embryo.

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2.

Milunsky J et. al. (1999) Congenital stapes ankylosis, broad thumbs, and hyperopia: report of a family and refinement of a syndrome.

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3.

Trousse F et. al. (2001) Bmp4 mediates apoptotic cell death in the developing chick eye.

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4.

Brown DJ et. al. (2002) Autosomal dominant stapes ankylosis with broad thumbs and toes, hyperopia, and skeletal anomalies is caused by heterozygous nonsense and frameshift mutations in NOG, the gene encoding noggin.

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5.

Hirshoren N et. al. () P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen-Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes.

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6.

Teunissen B et. al. (1990) An autosomal dominant inherited syndrome with congenital stapes ankylosis.

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7.

Hilhorst-Hofstee Y et. al. (1997) The autosomal dominant syndrome with congenital stapes ankylosis, broad thumbs and hyperopia.

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Update: 26. September 2018

 

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