Die Brachydaktylie vom Typ B2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Endphalangen der Finger 2-5. Gelegentlich werden auch Nageldeformitäten beobachtet. Kleinwuchs und weitere Skelettabnormalitäten sind nicht so häufig zu beobachten.
1. |
Lehmann K et al. (2007) A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN. ![]() |
2. |
Maroteaux P et al. (1972) [Multiple synostosis disease]. ![]() |
3. |
Orphanet article Orphanet ID 140908![]() |
4. |
OMIM.ORG article Omim 611377![]() |