Brachydaktylie Typ B2
Die Brachydaktylie vom Typ B2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Endphalangen der Finger 2-5. Gelegentlich werden auch Nageldeformitäten beobachtet. Kleinwuchs und weitere Skelettabnormalitäten sind nicht so häufig zu beobachten.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Lehmann K et. al. (2007) A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN. [^] |
| 2. |
Maroteaux P et. al. (1972) [Multiple synostosis disease]. [^] |
Update: 31. März 2018
