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Brachydaktylie Typ B1

Die Brachydaktylie vom Typ B1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im ROR2-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Endphalangen der Finger 2-5. Gelegentlich werden auch Nageldeformitäten beobachtet. Kleinwuchs und weitere Skelettabnormalitäten sind nicht so häufig zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
ROR2
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Oldridge M et al. (1999) Brachydactyly type B: linkage to chromosome 9q22 and evidence for genetic heterogeneity.

external link
2.

Oishi I et al. (1999) Spatio-temporally regulated expression of receptor tyrosine kinases, mRor1, mRor2, during mouse development: implications in development and function of the nervous system.

external link
3.

DeChiara TM et al. (2000) Ror2, encoding a receptor-like tyrosine kinase, is required for cartilage and growth plate development.

external link
4.

Oldridge M et al. (2000) Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B.

external link
5.

Schwabe GC et al. (2000) Distinct mutations in the receptor tyrosine kinase gene ROR2 cause brachydactyly type B.

external link
6.

Bacchelli C et al. (2003) ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome.

external link
7.

Hamamy H et al. (2006) Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation.

external link
8.

Lv D et al. (2009) A novel single-base deletion in ROR2 causes atypical brachydactyly type B1 with cutaneous syndactyly in a large Chinese family.

external link
9.

Kjaer KW et al. (2009) A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger.

external link
10.

Thompson EM et al. (1988) Sorsby syndrome: a report on further generations of the original family.

external link
11.

Battle HI et al. (1973) Mackinder's hereditary brachydactyly: phenotypic, radiological, dermatoglyphic and genetic observations in an Ontario family.

external link
12.

Gong Y et al. (1999) Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.

external link
13.

None (1935) CONGENITAL COLOBOMA OF THE MACULA: TOGETHER WITH AN ACCOUNT OF THE FAMILIAL OCCURRENCE OF BILATERAL MACULAR COLOBOMA IN ASSOCIATION WITH APICAL DYSTROPHY OF HANDS AND FEET.

external link
14.

OMIM.ORG article

Omim 113000 external link
Update: 14. August 2020
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