Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Osteoarthritis-Neigung 5

Einige genetische Varianten im GDF5-Gen scheinen mit einer Osteoarthritis insbesondere im Hüftgelenk assoziiert zu sein.

Gliederung

Erbliche Knochenerkrankungen
Akro-reno-okuläres Syndrom
Albright-Osteodystrophie
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
IVIC-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Knochendysplasie
Metabolische Knochenerkrankungen
Osteoarthritis-Neigung 5
GDF5

Referenzen:

1.

Miyamoto Y et. al. (2007) A functional polymorphism in the 5' UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis.

[^]
2.

Masuya H et. al. (2007) A novel dominant-negative mutation in Gdf5 generated by ENU mutagenesis impairs joint formation and causes osteoarthritis in mice.

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3.

Dodd AW et. al. (2013) A rare variant in the osteoarthritis-associated locus GDF5 is functional and reveals a site that can be manipulated to modulate GDF5 expression.

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Update: 26. September 2018

 

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