Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Einige genetische Varianten im GDF5-Gen scheinen mit einer Osteoarthritis insbesondere im Hüftgelenk assoziiert zu sein.
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Miyamoto Y et al. (2007) A functional polymorphism in the 5' UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis. 
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Masuya H et al. (2007) A novel dominant-negative mutation in Gdf5 generated by ENU mutagenesis impairs joint formation and causes osteoarthritis in mice.
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Dodd AW et al. (2013) A rare variant in the osteoarthritis-associated locus GDF5 is functional and reveals a site that can be manipulated to modulate GDF5 expression.
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OMIM.ORG article Omim 612400
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