Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Proximaler Symphalangismus 1B

Die Cushing-Symphalangie 1B ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind Fusionen der proximalen Fingergelenke, Karpal- und Tarsalfusionen sowie gelegentlich einer Schallleitungsschwerhörigkeit.

Gliederung

Proximaler Symphalangismus
Proximaler Symphalangismus 1A
Proximaler Symphalangismus 1B
GDF5

Referenzen:

1.

Seemann P et. al. (2005) Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2.

[^]
2.

Wang X et. al. (2006) A novel mutation in GDF5 causes autosomal dominant symphalangism in two Chinese families.

[^]
3.

Yang W et. al. (2008) Novel point mutations in GDF5 associated with two distinct limb malformations in Chinese: brachydactyly type C and proximal symphalangism.

[^]
Update: 31. März 2018