Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Proximaler Symphalangismus 1B

Die Cushing-Symphalangie 1B ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind Fusionen der proximalen Fingergelenke, Karpal- und Tarsalfusionen sowie gelegentlich einer Schallleitungsschwerhörigkeit.

Gliederung

Proximaler Symphalangismus
Proximaler Symphalangismus 1A
Proximaler Symphalangismus 1B
GDF5

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 615298 [^]
Update: 10. Mai 2019