Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Multiple Synostosen 2

Das Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind verschiedene Synostosen der proximalen Phalangen von Fingern und Zehen, Karpal und Tarsal-Gelenken, humeroradialer Gelenke und den gelenken der Halswirbelsäule sowie auch eine Schallleitungsschwerhörigkeit.

Gliederung

Multiple Synostosen
Multiple Synostosen 1
Multiple Synostosen 2
GDF5
NOG
Syndrom der multiplen Synostosen 3

Referenzen:

1.

Dawson K et al. (2006) GDF5 is a second locus for multiple-synostosis syndrome.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 610017 [^]
Update: 29. April 2019