Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Multiple Synostosen 2

Das Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind verschiedene Synostosen der proximalen Phalangen von Fingern und Zehen, Karpal und Tarsal-Gelenken, humeroradialer Gelenke und den gelenken der Halswirbelsäule sowie auch eine Schallleitungsschwerhörigkeit.

Gliederung

Multiple Synostosen
Multiple Synostosen 1
Multiple Synostosen 2
GDF5
NOG
Syndrom der multiplen Synostosen 3

Referenzen:

1.

Dawson K et. al. (2006) GDF5 is a second locus for multiple-synostosis syndrome.

[^]
Update: 26. September 2018

 

Die Seite verwendet Cookies, um Ihnen den bestmöglichen Service zu gewährleisten. Bitte bestätigen Sie uns kurz per Klick, dass Sie mit der Nutzung von Cookies einverstanden sind: