Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Du Pan-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine komplexe Brachydaktylie und eine Fibula-Aplasie.
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Faiyaz-Ul-Haque M et al. (2002) Mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 (CDMP1) gene in a kindred affected with fibular hypoplasia and complex brachydactyly (DuPan syndrome). 
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Szczaluba K et al. (2005) Du Pan syndrome phenotype caused by heterozygous pathogenic mutations in CDMP1 gene.
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Douzgou S et al. (2008) Compound heterozygosity for GDF5 in Du Pan type chondrodysplasia.
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Ahmad M et al. (1990) Fibular hypoplasia and complex brachydactyly (Du Pan syndrome) in an inbred Pakistani kindred.
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Kohn G et al. (1989) New type of autosomal recessive short-limb dwarfism with absent fibulae, exceptionally short digits, and normal intelligence.
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Orphanet article Orphanet ID 2639
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OMIM.ORG article Omim 228900
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