Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Du Pan-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine komplexe Brachydaktylie und eine Fibula-Aplasie.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
GDF5

Referenzen:

1.

Faiyaz-Ul-Haque M et. al. (2002) Mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 (CDMP1) gene in a kindred affected with fibular hypoplasia and complex brachydactyly (DuPan syndrome).

[^]
2.

Szczaluba K et. al. (2005) Du Pan syndrome phenotype caused by heterozygous pathogenic mutations in CDMP1 gene.

[^]
3.

Douzgou S et. al. (2008) Compound heterozygosity for GDF5 in Du Pan type chondrodysplasia.

[^]
4.

Ahmad M et. al. (1990) Fibular hypoplasia and complex brachydactyly (Du Pan syndrome) in an inbred Pakistani kindred.

[^]
5.

Kohn G et. al. (1989) New type of autosomal recessive short-limb dwarfism with absent fibulae, exceptionally short digits, and normal intelligence.

[^]
Update: 31. März 2018