Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Akromesomele Dysplasie Typ Grebe

Die Chondrodysplasie vom Typ Grebe ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems.

Gliederung

Chondrodysplasie
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
GDF5
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
GDF5

Referenzen:

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Lin K et. al. (1996) Assignment of a new TGF-beta superfamily member, human cartilage-derived morphogenetic protein-1, to chromosome 20q11.2.

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5.

None (1968) A rare genetic syndrome.

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Kumar D et. al. (1984) Grebe chondrodysplasia and brachydactyly in a family.

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8.

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Update: 26. September 2018

 

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