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Akromesomele Dysplasie Typ Grebe

Die Chondrodysplasie vom Typ Grebe ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems.

Gliederung

Chondrodysplasie
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
GDF5
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
GDF5

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 2098 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Akromesomele_Dysplasie_Typ_Grebe) external link
Update: 14. August 2020
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