Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydaktylie Typ C

Die Brachydaktylie vom Haws Typ ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Proximal- und Mittelphalangen mit Hypersegmentation. Der Ringfinger bleibt meist ausgespart und überragt alle Finger. Selten sind auch Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
GDF5
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

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Update: 26. September 2018

 

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