Die Brachydaktylie vom Typ A1, C ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
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1. |
Byrnes AM et al. (2010) Mutations in GDF5 presenting as semidominant brachydactyly A1. ![]() |
2. |
OMIM.ORG article Omim 615072![]() |