Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Brachydaktylie vom Typ A1, C ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
Brachydaktylie Typ A1
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Brachydaktylie Typ A1, A
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Brachydaktylie Typ A1, B
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Brachydaktylie Typ A1, C
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GDF5
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Brachydaktylie Typ A1, D
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| 1. |
Byrnes AM et al. (2010) Mutations in GDF5 presenting as semidominant brachydactyly A1. 
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| 2. |
OMIM.ORG article Omim 615072
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