Brachydaktylie Typ A1, C
Die Brachydaktylie vom Typ A1, C ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
Gliederung
Brachydaktylie Typ A1
|
||||
|
Brachydaktylie Typ A1, A
|
|||
|
|
Brachydaktylie Typ A1, B
|
|||
|
Brachydaktylie Typ A1, C
|
|||
|
|
GDF5
|
||
|
|
Brachydaktylie Typ A1, D
|
|||
|
|
|
|
|
Referenzen:
| 1. |
Byrnes AM et al. (2010) Mutations in GDF5 presenting as semidominant brachydactyly A1. [^] |
| 2. |
OMIM.ORG article Omim 615072 [^] |
Update: 9. Mai 2019
