Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Brachydaktylie Typ A1, C

Die Brachydaktylie vom Typ A1, C ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
GDF5
Brachydaktylie Typ A1, D

Referenzen:

1.

Byrnes AM et al. (2010) Mutations in GDF5 presenting as semidominant brachydactyly A1.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 615072 [^]
Update: 9. Mai 2019