Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydaktylie Typ A1, C

Die Brachydaktylie vom Typ A1, C ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
GDF5
Brachydaktylie Typ A1, D

Referenzen:

1.

Byrnes AM et. al. (2010) Mutations in GDF5 presenting as semidominant brachydactyly A1.

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Update: 31. März 2018