Die Brachydaktylie vom Typ A1, C ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
Brachydaktylie Typ A1 | ||||
Brachydaktylie Typ A1, A | ||||
Brachydaktylie Typ A1, B | ||||
Brachydaktylie Typ A1, C | ||||
GDF5 | ||||
Brachydaktylie Typ A1, D | ||||
1. |
Byrnes AM et al. (2010) Mutations in GDF5 presenting as semidominant brachydactyly A1. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 615072 |