Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson

Die Akromesomele Dysplasie vom Typ Hunter-Thompson ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Typischerweise verstärkt sich die Verkürzung von proximal nach distal.

Gliederung

Chondrodysplasie
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
GDF5
GDF5

Referenzen:

1.

Hunter AG et. al. (1976) Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases.

[^]
2.

Langer LO et. al. (1989) A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type.

[^]
3.

Thomas JT et. al. (1996) A human chondrodysplasia due to a mutation in a TGF-beta superfamily member.

[^]
4.

Langer LO et. al. (1977) Acromesomelic dwarfism: manifestations in childhood.

[^]
5.

None (1974) Autosomal recessive inheritance in the mesomelic dwarfism of Campailla and Martinelli.

[^]
6.

Campailla E et. al. (1971) [Statural deficiency with micromesomelia. Report of 2 familial cases].

[^]
7.

Langer LO et. al. (1980) Acromesomelic dysplasia.

[^]
8.

Clarke WN et. al. (1994) Ocular findings in acromesomelic dysplasia.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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