Die Akromesomele Dysplasie vom Typ Hunter-Thompson ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Typischerweise verstärkt sich die Verkürzung von proximal nach distal.
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