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Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson

Die Akromesomele Dysplasie vom Typ Hunter-Thompson ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Typischerweise verstärkt sich die Verkürzung von proximal nach distal.

Gliederung

Chondrodysplasie
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
GDF5
GDF5

Referenzen:

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Orphanet article

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10.

OMIM.ORG article

Omim 201250 external link
Update: 14. August 2020
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