Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
Die Akromesomele Dysplasie vom Typ Hunter-Thompson ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Typischerweise verstärkt sich die Verkürzung von proximal nach distal.
Gliederung
Chondrodysplasie
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Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
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Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
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Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
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GDF5
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GDF5
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Referenzen:
| 1. |
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| 3. |
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OMIM.ORG article Omim 201250 [^] |
