Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Brachydaktylie Typ A2

Die Brachydaktylie vom Typ Mohr-Wriedt ist eine autosomal dominante Erkrankung mit unterschiedlichem genetischen Hintergrund. Mutationen werden in den Genen BMPR1B, BMP2 und GDF5 beobachtet. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen des zeigefingers und des Kleinfingers. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Dathe K et al. (2009) Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2.

external link
2.

Su P et al. (2011) A 4.6 kb genomic duplication on 20p12.2-12.3 is associated with brachydactyly type A2 in a Chinese family.

external link
3.

Freire-Maia N et al. (1980) Mohr-Wriedt (A2) brachydactyly: analysis of a large Brazilian kindred.

external link
4.

Seemann P et al. (2005) Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2.

external link
5.

Plöger F et al. (2008) Brachydactyly type A2 associated with a defect in proGDF5 processing.

external link
6.

Kjaer KW et al. (2006) A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2.

external link
7.

Lehmann K et al. (2006) A novel R486Q mutation in BMPR1B resulting in either a brachydactyly type C/symphalangism-like phenotype or brachydactyly type A2.

external link
8.

Lehmann K et al. (2003) Mutations in bone morphogenetic protein receptor 1B cause brachydactyly type A2.

external link
9.

None (1972) Brachydactyly type A 2 in an American Negro family.

external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 112600 external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 93396 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz