Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brachydaktylie Typ A2

Die Brachydaktylie vom Typ Mohr-Wriedt ist eine autosomal dominante Erkrankung mit unterschiedlichem genetischen Hintergrund. Mutationen werden in den Genen BMPR1B, BMP2 und GDF5 beobachtet. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen des zeigefingers und des Kleinfingers. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

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Dathe K et. al. (2009) Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2.

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Seemann P et. al. (2005) Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2.

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Update: 26. September 2018

 

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