Brachydaktylie Typ A1, D
Die Brachydaktylie vom Typ A1, D ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
Gliederung
Brachydaktylie Typ A1
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Brachydaktylie Typ A1, A
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Brachydaktylie Typ A1, B
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Brachydaktylie Typ A1, C
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Brachydaktylie Typ A1, D
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BMPR1B
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Referenzen:
| 1. |
Racacho L et al. (2015) Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1. [^] |
| 2. |
OMIM.ORG article Omim 616849 [^] |
Update: 9. Mai 2019
