Die Brachydaktylie vom Typ A1, D ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
Brachydaktylie Typ A1 | ||||
Brachydaktylie Typ A1, A | ||||
Brachydaktylie Typ A1, B | ||||
Brachydaktylie Typ A1, C | ||||
Brachydaktylie Typ A1, D | ||||
BMPR1B | ||||
1. |
Racacho L et al. (2015) Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 616849 |