Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Brachydaktylie Typ A1, D

Die Brachydaktylie vom Typ A1, D ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A1, A
Brachydaktylie Typ A1, B
Brachydaktylie Typ A1, C
Brachydaktylie Typ A1, D
BMPR1B

Referenzen:

1.

Racacho L et al. (2015) Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 616849 [^]
Update: 29. April 2019