Die Brachydaktylie vom Typ A1, D ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
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1. |
Racacho L et al. (2015) Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1. ![]() |
2. |
OMIM.ORG article Omim 616849![]() |