Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
Die Akromesomele Chondrodysplasie mit oder ohne genitalen Fehlbildungen ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Die genitalen Fehlbildungen betreffen vor allem das weibliche Geschlecht.
Gliederung
Chondrodysplasie
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Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
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BMPR1B
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Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
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Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
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GDF5
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Referenzen:
| 1. |
Demirhan O et al. (2005) A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies. [^] |
| 2. |
Graul-Neumann LM et al. (2014) Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe. [^] |
| 3. |
Stange K et al. (2015) A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia. [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 609441 [^] |
