Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
Die Akromesomele Chondrodysplasie mit oder ohne genitalen Fehlbildungen ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Die genitalen Fehlbildungen betreffen vor allem das weibliche Geschlecht.
Gliederung
Chondrodysplasie
|
||||
|
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
|
|||
|
|
BMPR1B
|
||
|
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
|
|||
|
|
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
|
|||
|
|
GDF5
|
|||
|
|
|
|
|
Referenzen:
| 1. |
Demirhan O et. al. (2005) A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies. [^] |
| 2. |
Graul-Neumann LM et. al. (2014) Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe. [^] |
| 3. |
Stange K et. al. (2015) A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia. [^] |
Update: 26. September 2018
