Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan

Die Akromesomele Chondrodysplasie mit oder ohne genitalen Fehlbildungen ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Die genitalen Fehlbildungen betreffen vor allem das weibliche Geschlecht.

Gliederung

Chondrodysplasie
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
BMPR1B
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
GDF5

Referenzen:

1.

Demirhan O et. al. (2005) A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies.

[^]
2.

Graul-Neumann LM et. al. (2014) Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe.

[^]
3.

Stange K et. al. (2015) A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia.

[^]
Update: 31. März 2018