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Akro-capito-femorale Dysplasie

Die akro-capito-femorale Dysplasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IHH-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch eine Knochendysplasie und Minderwuchs.

Gliederung

Knochendysplasie
Achondroplasie
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Akro-capito-femorale Dysplasie
IHH
Antley-Bixler-Syndrom 1
Antley-Bixler-Syndrom 2
Apert-Syndrom
Blomstrand-Chondrodysplasie
Cherubismus
Chondrodysplasie
Crouzon-Syndrom
Eiken-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Muenke-Syndrom
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
Osteofibröse dysplasie
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
Schimke-Dysplasie
Thanatophore Dysplasie 1
Thanatophore Dysplasie 2
Zahnbildungsstörungen

Referenzen:

1.

Hellemans J et al. (2003) Homozygous mutations in IHH cause acrocapitofemoral dysplasia, an autosomal recessive disorder with cone-shaped epiphyses in hands and hips.

external link
2.

Mortier GR et al. (2003) Acrocapitofemoral dysplasia: an autosomal recessive skeletal dysplasia with cone shaped epiphyses in the hands and hips.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 607778 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 63446 external link
Update: 14. August 2020
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