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Kranioektodermale Dysplasie

Die Cranioektodermale Dysplasie ist eine autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom mit kongenitalen Skelettveränderungen und ektodermalen Defekten. Auch eine Retinis pigmentosa kann beteiligt sein. Der renale Phänotyp kann eine Nephronophthiese sein. Es gibt verschiedene Unterformen die durch unterschiedliche Gene ausgelöst werden. .

Gliederung

Ziliopathie
Acrocallosal Syndrom
Asphyxierende Thoraxdyplasie
COACH-Syndrom
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
Joubert-Syndrom
Kranioektodermale Dysplasie
Kranioektodermale Dysplasie 1
IFT122
Kranioektodermale Dysplasie 2
WDR35
Kranioektodermale Dysplasie 3
IFT43
Kranioektodermale Dysplasie 4
WDR19
Lebersche kongenitale Amaurose
Malformationen der Rechts-Links-Achse
Meckel-Syndrom
Nephronophthise
Orofaciodigitales Syndrom
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
Retinitis pigmentosa
Senior-Loken-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 1515 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Kranioektodermale_Dysplasie) external link
Update: 14. August 2020
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