Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Kranioektodermale Dysplasie

Die Cranioektodermale Dysplasie ist eine autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom mit kongenitalen Skelettveränderungen und ektodermalen Defekten. Auch eine Retinis pigmentosa kann beteiligt sein. Der renale Phänotyp kann eine Nephronophthiese sein. Es gibt verschiedene Unterformen die durch unterschiedliche Gene ausgelöst werden. .

Gliederung

Ziliopathie
Acrocallosal Syndrom
Asphyxierende Thoraxdyplasie
COACH-Syndrom
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
Joubert-Syndrom
Kranioektodermale Dysplasie
Kranioektodermale Dysplasie 1
IFT122
Kranioektodermale Dysplasie 2
WDR35
Kranioektodermale Dysplasie 3
IFT43
Kranioektodermale Dysplasie 4
WDR19
Lebersche kongenitale Amaurose
Malformationen der Rechts-Links-Achse
Meckel-Syndrom
Nephronophthise
Orofaciodigitales Syndrom
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
Retinitis pigmentosa
Senior-Loken-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Referenzen:

1.

Zaffanello M et al. (2006) Sensenbrenner syndrome: a new member of the hepatorenal fibrocystic family.

external link
2.

Fry AE et al. (2009) Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia.

external link
3.

Walczak-Sztulpa J et al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.

external link
4.

Gilissen C et al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.

external link
5.

Gellis S et al. (1979) Cranioectodermal dysplasia.

external link
6.

Levin LS et al. (1977) A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: cranioectodermal dysplasia.

external link
7.

Lang GD et al. (1991) Cranioectodermal dysplasia in sibs.

external link
8.

None (1989) Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome).

external link
9.

Eke T et al. (1996) A new oculorenal syndrome: retinal dystrophy and tubulointerstitial nephropathy in cranioectodermal dysplasia.

external link
10.

Amar MJ et al. (1997) Expanded phenotype of cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome)

external link
11.

Tamai S et al. (2002) Intrafamilial phenotypic variations in cranioectodermal dysplasia: propositus with typical manifestations and her brother with perinatal death.

external link
12.

Lin AE et al. (2013) Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients.

external link
13.

Orphanet article

Orphanet ID 1515 external link
14.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Kranioektodermale_Dysplasie) external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz