Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Asphyxierende Thoraxdyplasie 18

Das SRTD-Syndrom 18 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen IFT43 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 16
Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
IFT43
Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Referenzen:

1.

Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

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2.

Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

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3.

Duran I et al. (2017) Mutations in IFT-A satellite core component genesandproduce short rib polydactyly syndrome with distinctive campomelia.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 617866 [^]
Update: 10. Mai 2019